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Tuberous sclerosis associated lymphangioleiomyomatosis: a case report

结节性硬化 淋巴管平滑肌瘤病 医学 TSC2 病理 气胸 血管平滑肌脂肪瘤 皮肤病科 内科学 放射科 生物化学 PI3K/AKT/mTOR通路 化学 细胞凋亡
作者
Aiman Mushir,Sohail Akhtar,Mujahid Hussain
出处
期刊:Journal of Pakistan Medical Association [Pakistan Medical Association]
卷期号:73 (4): 908-911
标识
DOI:10.47391/jpma.5546
摘要

Lymphangioleiomyomatosis (LAM) is a multisystem disorder that primarily affects the lung. Tuberous sclerosis complex (TSC) is characterized by multiple benign tumours of the skin, brain, eyes, heart, lung, liver, and kidney. LAM can be either sporadic (sporadic-LAM) or in association with Tuberous Sclerosis (TSC-LAM). Many clinical, radiologic, and pathologic features are shared between TSC and sporadic variants. We present a case admitted at The Indus Hospital Karachi with pneumothorax and multiple manifestations of TSC-LAM.

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