Segmental congenital vascular anomaly with atrophy, ulceration, and scarring (SeCVAUS): Case series and review of literature

GNAQ公司 胎记 医学 索引 外显子 皮肤病科 病理 突变 遗传学 生物 基因 基因型 单核苷酸多态性
作者
Marta Ivars,Ilona J. Frieden,Lauren Provini,Michel Wassef,Lisa Weibel,Martin Theiler,Agustina Lanoël,Víctor Martinez‐Glez,Lara Rodríguez‐Laguna,Carine van der Vleuten,Laurent Guibaud,Katherine B. Püttgen,José Manuel Azaña-Defez,Sarah L. Chamlin,Beth A. Drolet,Natalia Torres,Dariusz Wyrzykowsky,Isabel Colmenero,Juan Carlos López‐Gutiérrez
出处
期刊:Pediatric Dermatology [Wiley]
标识
DOI:10.1111/pde.15724
摘要

Next-generation sequencing has greatly increased our understanding of vascular birthmarks. Many port-wine birthmarks are due to somatic mutations in GNAQ/GNA11 exon 183, but other genomic causes have been identified. Most congenital hemangiomas are due to somatic mutations in GNAQ/GNA11 at exon 209. Although genomically distinct, clinical overlap of congenital hemangiomas and port-wine birthmarks has occasionally been described.

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