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Insertion of β-satellite repeats identifies a transmembrane protease causing both congenital and childhood onset autosomal recessive deafness

生物 移码突变 遗传学 插入 突变 剪接位点突变 基因 分子生物学 外显子 选择性拼接
作者
Hamish S. Scott,Jun Kudoh,Marie Wattenhofer‐Donzé,Kazunori Shibuya,Asher Berry,Roman Chrast,Michel Guipponi,Jun Wang,Kazuhiko Kawasaki,Shuichi Asakawa,Satoshi Minoshima,Farah Younus,S. Qasim Mehdi,Uppala Radhakrishna,Marie-Pierre Papasavvas,Corinne Gehrig,Colette Rossier,Michael Korostishevsky,Andreas Gal,Nobuyoshi Shimizu
出处
期刊：Nature Genetics [Nature Portfolio]
日期：2001-01-01 卷期号：27 (1): 59-63 被引量：231
链接
nature.com unige.ch nature.com nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/83768
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