Arginine 302 mutations in the pyruvate dehydrogenase E1α subunit gene: Identification of further patients and in vitro demonstration of pathogenicity

生物 致病性 遗传学 蛋白质亚单位 基因 鉴定(生物学) 精氨酸 丙酮酸脱氢酶复合物 突变 分子生物学 生物化学 微生物学 氨基酸 植物
作者
Lucy J. Otero,Ruth M. Brown,Garry K. Brown
出处
期刊:Human Mutation [Wiley]
卷期号:12 (2): 114-121 被引量:22
标识
DOI:10.1002/(sici)1098-1004(1998)12:2<114::aid-humu6>3.0.co;2-
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