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[Clinical analysis and genetic diagnosis of three children with Isoleucine metabolic disorders due to variants of HSD17B10 and ACAT1 genes].
遗传学
基因
异亮氨酸
生物
计算生物学
氨基酸
亮氨酸
作者
Wei Ji,
Guoli Tian,
Xiaofen Zhang,
Yanmin Wang,
Yongchen Yang,
Zhuo Zhou,
Jing Guo
出处
期刊：PubMed
日期：2024-05-10
卷期号：41 (5): 540-545
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.3760/cma.j.cn511374-20230518-00300
摘要
To explore the clinical, biochemical and genetic characteristics of three children with Isoleucine metabolic disorders due to variants of HSD17B10 and ACAT1 genes.
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