Metabolic disorders in hereditary optic neuropathies

医学 眼科
作者
Н Л Шеремет,N A Andreeva,N.V. Zhorzholadze,Yu K Murakhovskaya,M.S. Shmelkova,Т.Д. Крылова,Polina G. Tsygankova
出处
期刊:Vestnik oftalmologii [Meditsina]
卷期号:138 (4): 29-29 被引量:1
标识
DOI:10.17116/oftalma20221380429
摘要

Известна потенциальная причастность нарушенного метаболизма фолатов к патофизиологии митохондриальных заболеваний. Многие исследователи предполагают, что глубокий системный дефицит фолата может способствовать его митохондриальному дефициту. Метаболизм фолиевой кислоты тесно связан с витамином В12 и гомоцистеином. Учитывая, что наследственные оптические нейропатии (НОН) относятся к митохондриальным заболеваниям, исследование фолатного статуса, содержания витамина В12 и гомоцистеина при этой патологии является актуальным.

ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ

Провести сравнительный анализ результатов определения содержания фолиевой кислоты, витамина В12 и гомоцистеина в сыворотке крови пациентов с наследственной оптической нейропатией Лебера (НОНЛ) и аутосомно-рецессивной оптической нейропатией (АРОН), оптической нейропатией (ОН) другого генеза и группы сравнения.

МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ

Обследованы 58 пациентов с НОНЛ и АРОН, 49 пациентов группы контроля (ГК) с ОН ишемического, воспалительного, травматического, компрессионного генеза и 20 здоровых добровольцев группы сравнения (ГС).

РЕЗУЛЬТАТЫ

У пациентов с НОН выявлено снижение фолиевой кислоты в сыворотке крови (4,0±1,6 нг/мл) по сравнению с ГК (p=1,3·10–8) и ГС (p=1·10–17). Концентрация витамина В12 составляла 380,8±168,1 пг/мл в группе пациентов с НОН, что значимо ниже, чем в ГС (p=0,0001). Содержание гомоцистеина составляло 14,1±5,6 мкмоль/л в группе пациентов с НОН, что значимо выше, чем в ГК (p=0,0007) и ГС (p=0,000003). При этом повышение уровня гомоцистеина >10 мкмоль/л выявлено у 75% пациентов с НОН. Подобные метаболические нарушения выявлены в группах с различными мутациями митохондриальной и ядерной ДНК.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

У пациентов с НОН выявлено выраженное снижение уровней фолиевой кислоты и витамина В12, а также гипергомоцистеинемия. Поиск причин метаболических нарушений является чрезвычайно актуальным для определения роли фолатного дефицита в развитии НОН, а также возможности его фармакологической коррекции.

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
dolabmu完成签到 ,获得积分10
2秒前
崔崔完成签到 ,获得积分10
6秒前
SYLH应助xcxc采纳,获得10
7秒前
wp4455777完成签到,获得积分10
8秒前
十一完成签到,获得积分10
8秒前
ru完成签到 ,获得积分10
10秒前
慧木完成签到 ,获得积分10
10秒前
WW完成签到 ,获得积分10
11秒前
小高同学完成签到,获得积分10
12秒前
轻轻1完成签到,获得积分10
15秒前
16秒前
大橙子发布了新的文献求助10
20秒前
iuhgnor完成签到,获得积分10
23秒前
可夫司机完成签到 ,获得积分10
26秒前
yang完成签到,获得积分10
28秒前
一1完成签到 ,获得积分10
30秒前
jiaolulu完成签到,获得积分10
30秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
32秒前
爆米花应助LiZhao采纳,获得10
32秒前
轻轻完成签到,获得积分10
35秒前
Orange应助jiaolulu采纳,获得10
35秒前
xcxc完成签到,获得积分10
37秒前
water应助科研通管家采纳,获得50
37秒前
37秒前
默存完成签到,获得积分10
40秒前
风中的金鱼完成签到 ,获得积分10
42秒前
橙汁完成签到,获得积分10
43秒前
普鲁卡因发布了新的文献求助10
46秒前
cora完成签到 ,获得积分10
52秒前
徐伟康完成签到 ,获得积分10
52秒前
Minicoper完成签到,获得积分10
1分钟前
科研通AI5应助普鲁卡因采纳,获得10
1分钟前
111完成签到 ,获得积分10
1分钟前
奥特曼完成签到 ,获得积分10
1分钟前
苏苏完成签到,获得积分10
1分钟前
大橙子完成签到,获得积分10
1分钟前
kelite完成签到 ,获得积分10
1分钟前
火星上的雨柏完成签到 ,获得积分10
1分钟前
JY完成签到,获得积分10
1分钟前
知行合一完成签到 ,获得积分10
1分钟前
高分求助中
【提示信息,请勿应助】关于scihub 10000
Les Mantodea de Guyane: Insecta, Polyneoptera [The Mantids of French Guiana] 3000
徐淮辽南地区新元古代叠层石及生物地层 3000
The Mother of All Tableaux: Order, Equivalence, and Geometry in the Large-scale Structure of Optimality Theory 3000
Handbook of Industrial Diamonds.Vol2 1100
Global Eyelash Assessment scale (GEA) 1000
Picture Books with Same-sex Parented Families: Unintentional Censorship 550
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 遗传学 基因 物理化学 催化作用 冶金 细胞生物学 免疫学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 4038128
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 3575831
关于积分的说明 11373827
捐赠科研通 3305610
什么是DOI,文献DOI怎么找? 1819255
邀请新用户注册赠送积分活动 892655
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 815022