Metabolic disorders in hereditary optic neuropathies

Известна потенциальная причастность нарушенного метаболизма фолатов к патофизиологии митохондриальных заболеваний. Многие исследователи предполагают, что глубокий системный дефицит фолата может способствовать его митохондриальному дефициту. Метаболизм фолиевой кислоты тесно связан с витамином В₁₂ и гомоцистеином. Учитывая, что наследственные оптические нейропатии (НОН) относятся к митохондриальным заболеваниям, исследование фолатного статуса, содержания витамина В₁₂ и гомоцистеина при этой патологии является актуальным.

ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ

Провести сравнительный анализ результатов определения содержания фолиевой кислоты, витамина В₁₂ и гомоцистеина в сыворотке крови пациентов с наследственной оптической нейропатией Лебера (НОНЛ) и аутосомно-рецессивной оптической нейропатией (АРОН), оптической нейропатией (ОН) другого генеза и группы сравнения.

МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ

Обследованы 58 пациентов с НОНЛ и АРОН, 49 пациентов группы контроля (ГК) с ОН ишемического, воспалительного, травматического, компрессионного генеза и 20 здоровых добровольцев группы сравнения (ГС).

РЕЗУЛЬТАТЫ

У пациентов с НОН выявлено снижение фолиевой кислоты в сыворотке крови (4,0±1,6 нг/мл) по сравнению с ГК (p=1,3·10^–8) и ГС (p=1·10^–17). Концентрация витамина В₁₂ составляла 380,8±168,1 пг/мл в группе пациентов с НОН, что значимо ниже, чем в ГС (p=0,0001). Содержание гомоцистеина составляло 14,1±5,6 мкмоль/л в группе пациентов с НОН, что значимо выше, чем в ГК (p=0,0007) и ГС (p=0,000003). При этом повышение уровня гомоцистеина >10 мкмоль/л выявлено у 75% пациентов с НОН. Подобные метаболические нарушения выявлены в группах с различными мутациями митохондриальной и ядерной ДНК.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

У пациентов с НОН выявлено выраженное снижение уровней фолиевой кислоты и витамина В₁₂, а также гипергомоцистеинемия. Поиск причин метаболических нарушений является чрезвычайно актуальным для определения роли фолатного дефицита в развитии НОН, а также возможности его фармакологической коррекции.