Narrowing the Diagnostic Gap: Genomes, Episignatures, Long-Read Sequencing and Health Economic Analyses in an Exome-Negative Intellectual Disability Cohort

外显子组测序 智力残疾 队列 外显子组 医学诊断 DNA测序 病因学 医学 遗传学 生物 内科学 突变 精神科 病理 基因
作者
Kerith‐Rae Dias,Rupendra Shrestha,Deborah Schofield,Carey‐Anne Evans,Emily O’Heir,Ying Zhu,Futao Zhang,Krystle Standen,Ben Weisburd,Sarah L. Stenton,Alba Sanchis‐Juan,Harrison Brand,Michael E. Talkowski,Alan Ma,Sondhya Ghedia,Meredith Wilson,Sarah A. Sandaradura,Janine Smith,Benjamin Kamien,Anne Turner,Madhura Bakshi,Lesley C. Adès,David Mowat,Matthew Regan,George McGillivray,Ravi Savarirayan,Susan M. White,Tiong Yang Tan,Zornitza Stark,Natasha J. Brown,Luis A. Pérez‐Jurado,Emma Krzesinski,Matthew F. Hunter,Lauren S. Akesson,Andrew Fennell,Alison Yeung,Tiffany Boughtwood,Lisa Ewans,Jennifer Kerkhof,Christopher Lucas,Louise Carey,Hugh J. French,Melissa Rapadas,Igor Stevanovski,Ira W. Deveson,Corrina Cliffe,George Elakis,Edwin P. Kirk,Tracy Dudding‐Byth,Janice M. Fletcher,Rebecca Walsh,Mark Corbett,Thessa Kroes,Jozef Gécz,Cliff Meldrum,Simon Cliffe,Meaghan Wall,Sebastian Lunke,Kathryn N. North,David J. Amor,Michael Field,Bekim Sadiković,Michael F. Buckley,Anne O’Donnell-Luria,Tony Roscioli
出处
期刊:Genetics in Medicine [Springer Nature]
卷期号:: 101076-101076 被引量:2
标识
DOI:10.1016/j.gim.2024.101076
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