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SLC4A11 mutations causative of congenital hereditary endothelial dystrophy (CHED) progressing to Harboyan syndrome in consanguineous Pakistani families
遗传学
基因
突变
生物
人类遗传学
表型
外显子
角膜营养不良
RNA剪接
医学
核糖核酸
神经科学
角膜
作者
Sabika Firasat,
Dur-e-Shawar,
Wajid Ali Khan,
Ume Sughra,
Nousheen,
Haiba Kaul,
Shagufta Naz,
Bushra Noreen,
Rutaba Gul,
Kiran Afshan
出处
期刊:
Molecular Biology Reports
[Springer Nature]
日期:2021-10-12
卷期号:48 (11): 7467-7476
被引量:7
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI:10.1007/s11033-021-06765-4
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