A novel mutation (Ser951LeufsTer8) in F5 gene leads to hereditary coagulation factor V deficiency

部分凝血活酶时间 先证者 突变 遗传学 因子V 因子X 凝结 蛋白质C 生物 基因突变 基因 分子生物学 医学 免疫学 内科学 凝血酶 血栓形成 血小板 生物化学
作者
Kankan Su,Lin Wang,Mingshan Wang,Hong Wang
出处
期刊:Blood Coagulation & Fibrinolysis [Ovid Technologies (Wolters Kluwer)]
卷期号:32 (2): 140-145 被引量:1
标识
DOI:10.1097/mbc.0000000000001003
摘要

The current study aims to explore the phenotype and genotype of a novel mutation (Ser951LeufsTer8) of F5 gene combined with polymorphism (R485K) in a family of hereditary coagulation factor V deficiency. The factor V activity and antigen were tested with clotting assay and ELISA. The F5 gene was amplified by PCR with direct sequencing and TA-clone-sequenced. The protein structure and harmfulness of the mutation were studied by Swiss-PdbViewer and bioinformatics software. The prothrombin time and activated partial thromboplastin time of proband were significantly prolonged, factor V activity and factor V antigen both were reduced to less than 20%. Sequencing analysis detected proband with Ser951LeufsTer8 and R485K (Arg513Lys), four family members with novel mutation and their factor V activity and factor V antigen were all decreased about 50%. The Ser951LeufsTer8 is associated with decrease in the factor V level of the family, and it is the first mutation report in the position (Ser951LeufsTer8) with factor V deficiency.
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