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Complete loss of IFT27 function leads to a phenotypic spectrum of fetal lethal ciliopathy associated with altered ciliogenesis

纤毛形成 睫状体病 表型 纤毛 生物 遗传学 损失函数 功能（生物学） 基因
作者
David Haïm,Nathalie Le Roux,Lucile Boutaud,Laure Verlin,Chloé Quēlin,Candice Moncler,Nicolas Bourgon,Amale Achaiia,Philippe Roth,Pierre Marijon,Sarah Vanlieferinghen,Sophie Thomas,Tania Attié‐Bitach
出处
期刊：European Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2025-02-15
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/s41431-025-01810-3
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