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[Congenital bile acid synthetic disorder type 3 caused by CYP7B1 gene variation in 2 cases and literature review].

类型(生物学) 变化(天文学) 生物 计算生物学 基因 遗传学 进化生物学 生态学 物理 天体物理学
作者
C H Wang,Mingyang Lu,J. Zhao,Bing Huang,Pengpeng Ye,Jian‐She Wang
出处
期刊:PubMed 卷期号:62 (9): 877-882
标识
DOI:10.3760/cma.j.cn112140-20240415-00269
摘要

To summarize the clinical features and genetic characteristics of Congenital bile acid synthetic disorder type 3 (BASD3) disorder caused by CYP7B1 gene variation.

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