Successful management of an arteriovenous malformation with trametinib in a patient with capillary‐malformation arteriovenous malformation syndrome and cardiac compromise

动静脉畸形 医学 曲美替尼 血管畸形 内科学 放射科 激酶 MAPK/ERK通路 生物 遗传学
作者
Cynthia Nicholson,Siobhan Flanagan,Michael Murati,Christina Boull,Erin McGough,Rebecca Ameduri,Brenda Weigel,Sheilagh Maguiness
出处
期刊:Pediatric Dermatology [Wiley]
卷期号:39 (2): 316-319 被引量:23
标识
DOI:10.1111/pde.14912
摘要

Capillary malformation-arteriovenous malformation (CM-AVM) syndrome is an autosomal dominant condition characterized by multifocal, noncontiguous pink patches on the skin that often have a surrounding pale halo. In some cases, an association with a fast flow, arteriovenous malformation (AVM) can be identified. Here, we describe a case report of a 16-year-old woman with CM-AVM syndrome and significant cardiac compromise successfully treated with trametinib, a mitogen-activated protein kinase (MEK) inhibitor.
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