Holoprosencephaly in the genomics era

前脑无裂 前脑 生物 基因组学 表型 神经科学 生物信息学 遗传学 计算生物学 基因 基因组 胎儿 怀孕 中枢神经系统
作者
Erich Roessler,Ping Hu,Maximilian Muenke
出处
期刊:American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics [Wiley]
卷期号:178 (2): 165-174 被引量:50
标识
DOI:10.1002/ajmg.c.31615
摘要

Holoprosencephaly (HPE) is the direct consequence of specific genetic and/or environmental insults interrupting the midline specification of the nascent forebrain. Such disturbances can lead to a broad range of phenotypic consequences for the brain and face in humans. This malformation sequence is remarkably common in utero (1 in 250 human fetuses), but 97% typically do not survive to birth. The precise molecular pathogenesis of HPE in these early human embryos remains largely unknown. Here, we outline our current understanding of the principal driving factors leading to HPE pathologies and elaborate our multifactorial integrated genomics approach. Overall, our understanding of the pathogenesis continues to become simpler, rather than more complicated. Genomic technologies now provide unprecedented insight into disease‐associated variation, including the overall extent of genetic interactions (coding and noncoding) predicted to explain divergent phenotypes.
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