Leigh syndrome in a patient with a novel C12orf65 pathogenic variant: case report and literature review.

利氏病 粒线体疾病 突变
作者
Eduardo Perrone,Thiago Rodrigues Cavole,Manuella Galvão de Oliveira,Luiza do Amaral Virmond,Marina de França B. Silva,Maria de Fátima de Faria Soares,Simone Brasil de Oliveira Iglesias,Ariane Falconi,Juliana Silva,Viviane Nakano,Maria Fernanda Milanezi,Carmen Mendes,Marco A. Curiati,Cecília Micheletti
出处
期刊:Genetics and Molecular Biology [Brazilian Society of Genetics]
卷期号:43 (2) 被引量:2
标识
DOI:10.1590/1678-4685-gmb-2018-0271
摘要

Abstract Leigh syndrome is an early onset progressive disorder caused by defects in mitochondrial oxidative phosphorylation. Pathogenic variants in nuclear and mitochondrial genes are associated with the syndrome. Homozygous pathogenic variants in the C12orf65 gene impair the mitochondrial oxidative phosphorylation system. We describe a new case of Leigh syndrome caused by a novel pathogenic variant of the C12orf65 gene resulting in the lack of the Gly-Gly-Gln (GGQ) domain in the predicted protein, and review clinical and molecular data from previously reported patients. Our study supports that the phenotype caused by C12orf65 gene variants is heterogeneous and varies from spastic paraparesis to Leigh syndrome. Loss-of-function variants are more likely to cause the disease, and variants affecting the GGQ domain tend to be associated with more severe phenotypes, reinforcing a possible genotype-phenotype correlation.

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