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The Tuberous Sclerosis Complex

结节性硬化 TSC2 TSC1 医学 发病机制 疾病 基因 遗传学 病理 生物 PI3K/AKT/mTOR通路 细胞凋亡
作者
Peter B. Crino,Katherine L. Nathanson,Elizabeth P. Henske
出处
期刊：The New England Journal of Medicine [Massachusetts Medical Society]
日期：2006-09-27 卷期号：355 (13): 1345-1356 被引量：1697
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1056/nejmra055323
摘要
The tuberous sclerosis complex (TSC), a multisystem, autosomal dominant disorder affecting children and adults, results from mutations in one of two genes, TSC1 (encoding hamartin) or TSC2 (encoding tuberin). In this article, the current knowledge of the pathogenesis of the disease and its management are discussed.
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