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[Clinical and genetic analysis of a patient with short stature due to variant of RPL13 gene].

身材矮小遗传学基因特发性矮身高遗传分析医学生物儿科生长激素内科学激素

作者

Hanying Wen,Ke Wu,Qingqing Shu,Xin He,Qingxia Xue

出处

期刊：PubMed 日期：2024-05-10 卷期号：41 (5): 586-590

链接

标识

DOI：10.3760/cma.j.cn511374-20220329-00173

摘要

To analyze the clinical phenotype and genetic characteristics of a patient with Isidor-Toutain spinal epiphyseal dysplasia (SEMD) due to variant of RPL13 gene.

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