小基因
RNA剪接
外显子
遗传学
生物
外显子跳跃
内含子
剪接位点突变
支票2
外显子剪接增强剂
选择性拼接
非翻译区
基因
分子生物学
信使核糖核酸
种系突变
突变
核糖核酸
作者
Lara Sanoguera‐Miralles,Alberto Valenzuela‐Palomo,Elena Bueno‐Martínez,Ada Esteban‐Sánchez,Víctor Lorca,Inés Llinares‐Burguet,Alicia García‐Álvarez,Pedro Pérez‐Segura,Mar Infante,Douglas F. Easton,Peter Devilee,Maaike P.G. Vreeswijk,Miguel de la Hoya,Eladio A. Velasco
出处
期刊：Clinical Chemistry
[Oxford University Press]
日期：2023-09-19
卷期号：70 (1): 319-338
被引量：3
标识
DOI：10.1093/clinchem/hvad125
摘要
Disrupted pre-mRNA splicing is a frequent deleterious mechanism in hereditary cancer. We aimed to functionally analyze candidate spliceogenic variants of the breast cancer susceptibility gene CHEK2 by splicing reporter minigenes.
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