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Improved sensitivity and specificity for citrin deficiency using selected amino acids and acylcarnitines in the newborn screening

瓜氨酸血症 新生儿筛查 瓜氨酸 医学 胆汁淤积 内科学 胃肠病学 内分泌学 半乳糖血症 酪氨酸血症 精氨酸 儿科 氨基酸 生物化学 生物 酪氨酸 半乳糖
作者
Jun Kido,Johannes Häberle,Toju Tanaka,Masayoshi Nagao,Yoichi Wada,Chikahiko Numakura,Ryosuke Bo,Hiromi Nyuzuki,Sumito Dateki,Shinsuke Maruyama,Kei Murayama,Shinichiro Yoshida,Kimitoshi Nakamura
出处
期刊：Journal of Inherited Metabolic Disease [Wiley]
日期：2023-09-08 卷期号：47 (6): 1134-1143 被引量：6
链接
wiley.com nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1002/jimd.12673
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