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 Two novel compound heterozygous variants of the GCDH gene in two Chinese families with glutaric acidaemia type I identified by high-throughput sequencing and a literature review 高通量测序鉴定中国戊二酸血症I型家系中GCDH基因的两个新的复合杂合变异体并文献复习
相关领域
复合杂合度
生物
遗传学
桑格测序
先证者
等位基因
基因
基因型
DNA测序
表型
遗传异质性
突变
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期刊：Molecular Genetics and Genomics 作者：Zihan Guo; Anyue Gong; Shiguo Liu; Hui Liang 出版日期：2023-03-11 |
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