cPMP rescue of a neonate with severe molybdenum cofactor deficiency after serendipitous early diagnosis and characterisation of a novel MOCS1 variant

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标题	cPMP rescue of a neonate with severe molybdenum cofactor deficiency after serendipitous early diagnosis and characterisation of a novel MOCS1 variant 一例严重钼辅因子缺乏新生儿在意外早期诊断和表征后的cPMP抢救相关领域钼钼辅因子辅因子化学生物化学无机化学酶
网址	https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2024.108598
DOI	10.1016/j.ymgme.2024.108598 doi
其它	期刊：Molecular Genetics and Metabolism 作者：Bernd Schwahn; Claire Hart; Louisa Ann Smith; Anthony R Hart; Lynette D. Fairbanks; et al 出版日期：2024-10-30
求助人	秋菊的显眼在 2024-11-13 23:38:51 发布自北京，悬赏 10 积分
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