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Heterogeneity of comprehensive clinical phenotype and longitudinal adaptive function and correlation with computational predictions of severity of missense genotypes in KIF1A-associated neurological disorder
KIF1A相关神经系统疾病综合临床表型和纵向适应功能的异质性及其与错义基因型严重程度计算预测的相关性
相关领域
错义突变 表型 相关性 基因型 基因型-表型区分 遗传学 医学 生物 生物信息学 基因 数学 几何学
网址
https://doi.org/10.1016/j.gim.2024.101169
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.gim.2024.101169 doi
其它 期刊：Genetics in Medicine
作者：Khemika K. Sudnawa; Wenxing Li; Sean Calamia; Cara H. Kanner; Jennifer M Bain; et al
出版日期：2024-05-21
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白色蒲公英 在 2025-02-05 16:47:23 发布自湖北，悬赏 10 积分
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