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Heterogeneity of comprehensive clinical phenotype and longitudinal adaptive function and correlation with computational predictions of severity of missense genotypes in KIF1A-associated neurological disorder

错义突变 表型 相关性 基因型 基因型-表型区分 遗传学 医学 生物 生物信息学 基因 数学 几何学
作者
Khemika K. Sudnawa,Wenxing Li,Sean Calamia,Cara H. Kanner,Jennifer M Bain,Aliaa H Abdelhakim,Alexa Geltzeiler,Caroline M Mebane,Frank A Provenzano,Tristan T. Sands,Robert J. Fee,Jacqueline Montes,Yufeng Shen,Wendy K Chung
出处
期刊：Genetics in Medicine [Springer Nature]
日期：2024-05-21 卷期号：26 (8): 101169-101169 被引量：1
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.gim.2024.101169
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