Biallelic CRELD1 variants cause a multisystem syndrome, including neurodevelopmental phenotypes, cardiac dysrhythmias, and frequent infections - 科研通

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标题	Biallelic CRELD1 variants cause a multisystem syndrome, including neurodevelopmental phenotypes, cardiac dysrhythmias, and frequent infections 双等位基因CRELD1变异体导致多系统综合征，包括神经发育表型、心律失常和频繁感染相关领域错义突变表型移码突变基因敲除外显子组测序生物神经发育障碍等位基因遗传学基因
网址	https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.101023
DOI	10.1016/j.gim.2023.101023 doi
其它	期刊：Genetics in Medicine 作者：Lauren Jeffries; Emily K. Mis; Kirsty McWalter; Sandra Donkervoort; Nina N. Brodsky; et al 出版日期：2023-11-07
求助人	冷傲的灯泡在 2024-10-29 09:07:42 发布自陕西，悬赏 10 积分
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