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Deficiency of the mitochondrial phosphate carrier presenting as myopathy and cardiomyopathy in a family with three affected children
一个有三个受影响儿童的家庭中表现为肌病和心肌病的线粒体磷酸载体缺乏
相关领域
乳酸性酸中毒
张力减退
心肌病
线粒体肌病
外显子
肌病
运动不耐症
内科学
肌肉活检
医学
肥厚性心肌病
内含子
内分泌学
肌肉无力
生物
心力衰竭
活检
基因
线粒体DNA
遗传学
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其它 |
期刊:Neuromuscular disorders 作者:Johannes A. Mayr; Franz Zimmermann; Rita Horváth; Holger Schneider; Benedikt Schöser; et al 出版日期:2011-11-01 |
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