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标题
Characterizing Homozygous Variants in Bardet-Biedl Syndrome-Associated Genes Within Iranian Families: Unveiling a Founder Variant in BBS2, c.471G>A
表征伊朗家族中Bardet-Biedl综合征相关基因的纯合变异：揭示BBS2，c.471G>A中的创始人变异
相关领域
生物 遗传学 巴德-比德尔综合征 多指 拷贝数变化 外显子组测序 睫状体病 疾病基因鉴定 外显子 创始人效应 多重连接依赖探针扩增 内含子 RNA剪接 基因 等位基因 单倍型 突变 基因组 表型 核糖核酸
网址
https://doi.org/10.1007/s10528-023-10637-w
DOI
10.1007/s10528-023-10637-w doi
其它 期刊：Biochemical Genetics
作者：Masoumeh Heidari Feizabadi; Masoome Alerasool; Atieh Eslahi; Emran Esmaeilzadeh; Mohammad Yahya Vahidi Mehrjardi; et al
出版日期：2024-02-26
求助人
小鱼鱼Fish 在 2025-03-24 16:43:50 发布自广东，悬赏 10 积分
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