PAK1 c.1409 T > a (p. Leu470Gln) de novo variant affects the protein kinase domain, leading to epilepsy, macrocephaly, spastic quadriplegia, and hydrocephalus: Case report and review of the literature

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标题	PAK1 c.1409 T > a (p. Leu470Gln) de novo variant affects the protein kinase domain, leading to epilepsy, macrocephaly, spastic quadriplegia, and hydrocephalus: Case report and review of the literature PAK1 c.1409 T>a（p.Leu470Gln）新变异体影响蛋白激酶结构域，导致癫痫、大头、痉挛性四肢瘫痪和脑积水：病例报告及文献回顾相关领域巨头畸形生物遗传学蛋白激酶结构域水痘综合征癫痫基因突变神经科学突变体克拉斯
网址	https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63177
DOI	10.1002/ajmg.a.63177 doi
其它	期刊：American Journal of Medical Genetics Part A 作者：Melina L. Corriveau; Sabrina I. Amaya; Mary Clare Koebel; Vanesa Lerma; Sydney L. Michener; et al 出版日期：2023-03-10
求助人	mm 在 2025-02-25 10:36:08 发布自天津，悬赏 10 积分
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