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FARS2 haploinsufficiency: from early onset malignant hyperthermia to childhood epilepsy partialis continua and adult intellectual disability
FARS2单倍体不足：从早发性恶性高热到儿童持续性部分性癫痫和成人智力残疾
相关领域
单倍率不足
部分性连续性癫痫
医学
人类遗传学
癫痫
智力残疾
儿科
幼儿
热疗
内科学
心理学
精神科
遗传学
发展心理学
生物
癫痫持续状态
表型
基因
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| DOI |
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| 其它 |
期刊：Journal of Inherited Metabolic Disease 作者：Stéphanie Paquay; Florence Renaldo; David Germanaud; Laurence Perrin; Anne-Claude Tabet; et al 出版日期：2016-01-01 |
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