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 De novo missense mutation in a constitutively expressed exon of the slow alpha-tropomyosin gene TPM3 associated with an atypical, sporadic case of nemaline myopathy 慢α-原肌球蛋白基因TPM3组成型表达外显子的从头错义突变与一例非典型散发性线虫肌病相关
相关领域
丝状体肌病
外显子
错义突变
先天性肌病
突变
原肌球蛋白
遗传学
星云素
生物
肌病
分子生物学
肌动蛋白
基因
医学
病理
肌肉活检
提丁
肌节
细胞生物学
心肌细胞
活检
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| 其它 |
期刊：Neuromuscular Disorders 作者：Hayley J. Durling; Peter Reilich; Josef Müller‐Höcker; Bonita M. Mendel; D. Pongratz; et al 出版日期：2002-12-01 |
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