Biallelic variants in VPS50 cause a neurodevelopmental disorder with neonatal cholestasis

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标题	Biallelic variants in VPS50 cause a neurodevelopmental disorder with neonatal cholestasis VPS50双等位基因变异引起新生儿胆汁淤积的神经发育障碍相关领域内体小头畸形生物内吞循环细胞生物学胆汁淤积内分泌学遗传学内吞作用受体细胞内
网址	https://doi.org/10.1093/brain/awab206
DOI	10.1093/brain/awab206 doi
其它	期刊：Brain 作者：Pauline E. Schneeberger; Sheela Nampoothiri; Tess Holling; Dhanya Yesodharan; Malik Alawi; et al 出版日期：2021-05-25
求助人	shensir 在 2025-02-21 13:35:17 发布自河南，悬赏 10 积分
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