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 Identification of a novel large duplication (exon2_6dup): copy number variation in the LDLR gene in a large family with familial hypercholesterolemia by whole-genome sequencing 一个新的大重复(exon2_6dup）的鉴定：一个家族性高胆固醇血症大家族LDLR基因拷贝数变异的全基因组测序
相关领域
基因复制
拷贝数变化
遗传学
家族性高胆固醇血症
基因
节段重复
基因家族
基因组
非等位同源重组
全基因组测序
医学
计算生物学
生物
重组
内科学
遗传重组
胆固醇
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