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Utilizing ClinGen gene‐disease validity and dosage sensitivity curations to inform variant classification
利用ClinGen基因——疾病有效性和剂量敏感性治疗为变异分类提供信息
相关领域
生物
单倍率不足
疾病
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期刊:Human Mutation 作者:Courtney Thaxton; Molly E. Good; Marina T. DiStefano; Xi Luo; Erica Andersen; et al 出版日期:2021-10-25 |
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