The utility of whole-exome sequencing in accurate diagnosis of neuromuscular disorders in consanguineous families in Jordan

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标题	The utility of whole-exome sequencing in accurate diagnosis of neuromuscular disorders in consanguineous families in Jordan 全外显子组测序在约旦近亲家族神经肌肉疾病准确诊断中的应用相关领域错义突变遗传学外显子组测序先证者桑格测序外显子无义突变生物遗传咨询遗传异质性血缘关系胡说基因医学突变表型
网址	https://doi.org/10.1016/j.cca.2021.10.001
DOI	10.1016/j.cca.2021.10.001 doi
其它	期刊：Clinica Chimica Acta 作者：Nidaa A. Ababneh; Dema Ali; Ban Al-Kurdi; Raghda Barham; Isam Bsisu; et al 出版日期：2021-12-01
求助人	HIMINNN 在 2025-04-03 05:41:52 发布自江苏，悬赏 10 积分
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