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 The correlation between multiple congenital anomalies hypotonia seizures syndrome 2 and PIGA: a case of novel PIGA germline variant and literature review 多发性先天性异常低张性癫痫发作综合征2与PIGA的相关性：一例新的PIGA种系变异并文献复习
相关领域
张力减退
桑格测序
生殖系
外显子组测序
生物
错义突变
遗传学
外显子组
癫痫
全球发育迟缓
种系突变
基因
突变
表型
神经科学
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| 其它 |
期刊：Molecular Biology Reports 作者：Xiangyu Liu; Meng Jing; Jinhui Ma; Jianbo Shu; Chunyu Gu; et al 出版日期：2022-09-18 |
| 求助人 | |
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