Patients with KCNH1-related intellectual disability without distinctive features of Zimmermann-Laband/Temple-Baraitser syndrome

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标题	Patients with KCNH1-related intellectual disability without distinctive features of Zimmermann-Laband/Temple-Baraitser syndrome 无Zimmermann-Laband/Temple-Baraitser综合征特征的KCNH1相关智力残疾患者相关领域错义突变表型智力残疾多毛症外显子组测序桑格测序生物遗传学基因突变医学皮肤病科
网址	https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2020-107511
DOI	10.1136/jmedgenet-2020-107511 doi
其它	期刊：Journal of Medical Genetics 作者：Marion Aubert Mucca; Olivier Patat; Sandra Whalen; Lionel Arnaud; Giulia Barcia; et al 出版日期：2021-04-01
求助人	大磊在 2024-02-03 21:01:30 发布自河北，悬赏 10 积分
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