标题 |
[Clinical and genetic characteristics of primary carnitine deficiency identified by neonatal screening]
[通过新生儿筛查确定的原发性肉碱缺乏症的临床和遗传特征]
相关领域
入射(几何)
突变
医学
新生儿筛查
儿科
复合杂合度
肉碱
基因突变
胃肠病学
内科学
生物
基因
内分泌学
遗传学
光学
物理
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期刊:PubMed 作者:Xiaole Li; Seonjoo Lee; Chenlu Jia; Min Ni; Ying Li; et al 出版日期:2019-12-10 |
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