A de novo missense variant Ser219Pro in PPP2R1A leads to macrocephaly in Houge–Janssens syndrome type 2

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标题	A de novo missense variant Ser219Pro in PPP2R1A leads to macrocephaly in Houge–Janssens syndrome type 2 PPP2R1A中的从头错义变异Ser219Pro导致Houge-Janssens综合征2型大头畸形相关领域医学巨头畸形错义突变遗传学儿科突变基因生物
网址	https://doi.org/10.1097/mcd.0000000000000522 AI链接 nih.govdoi.org
DOI	10.1097/mcd.0000000000000522 doi
其它	期刊：Clinical Dysmorphology 作者：Ana María Zarante Bahamón; Maria Camila Cortés‐Rojas; Jorge L. Ramon-Gómez 出版日期：2025-02-25
求助人	shensir 在 2025-04-24 11:07:08 发布自英国，悬赏 10 积分
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