A girl with a de novo PPP2R5D W207R pathogenic variant was also born with an occipital encephalocele

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标题	A girl with a de novo PPP2R5D W207R pathogenic variant was also born with an occipital encephalocele 一名患有从头PPP2R5D W207R致病变异的女孩出生时也患有枕叶脑膨出相关领域医学女孩脑膨出儿科解剖遗传学生物
网址	https://doi.org/10.1097/mcd.0000000000000514 AI链接 nih.govdoi.org
DOI	10.1097/mcd.0000000000000514 doi
其它	期刊：Clinical Dysmorphology 作者：Eijun Seki; Takeshi Uehara; Mamiko Yamada; Toshiki Takenouchi; Noriko Aida; et al 出版日期：2024-12-19
求助人	CC 在 2025-02-26 11:47:05 发布自美国，悬赏 10 积分
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