Heterozygous de novo variants inHSPD1cause hypomyelinating leukodystrophy through impaired HSP60 oligomerisation

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标题	Heterozygous de novo variants inHSPD1cause hypomyelinating leukodystrophy through impaired HSP60 oligomerisation HSPD1的杂合从头变异体通过受损的HSP60寡聚化导致低髓鞘脑白质营养不良相关领域张力减退生物复合杂合度白质营养不良遗传学表型医学病理基因疾病
网址	https://doi.org/10.1136/jmg-2024-109862 AI链接 nih.govdoi.org
DOI	10.1136/jmg-2024-109862 doi
其它	期刊：Journal of Medical Genetics 作者：Marina Eskin‐Schwartz; Shaikah Seraidy; Eyal Paz; Maism Molhem; Emmanuelle Ranza; et al 出版日期：2024-11-05
求助人	晓晓在 2024-11-12 19:11:17 发布自加拿大，悬赏 10 积分
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