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A novel compound heterozygous mutation in AARS2 gene (c.965 G > A, p.R322H; c.334 G > C, p.G112R) identified in a Chinese patient with leukodystrophy involved in brain and spinal cord
白质营养不良
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白质脑病
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病理
作者
Chengyuan Song,
Linliu Peng,
Shengjun Wang,
Yi-Ming Liu
出处
期刊：
Journal of Human Genetics
[Springer Nature]
日期：2019-08-06
被引量：4
标识
DOI：10.1038/s10038-019-0648-7
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