A novel homozygous variant of the PIGK gene caused by paternal disomy in a patient with neurodevelopmental disorder, cerebellar atrophy, and seizures

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标题	A novel homozygous variant of the PIGK gene caused by paternal disomy in a patient with neurodevelopmental disorder, cerebellar atrophy, and seizures 一例神经发育障碍、小脑萎缩和癫痫发作患者父系二体性引起的PIGK基因新纯合变异体相关领域错义突变神经发育障碍生物外周蛋白张力减退斑马鱼损失函数复合杂合度蛋白质亚单位突变内质网遗传学细胞生物学基因表型
网址	https://doi.org/10.1038/s10038-024-01264-3
DOI	10.1038/s10038-024-01264-3 doi
其它	期刊：Journal of Human Genetics 作者：Kenichiro Sadamitsu; Kumiko Yanagi; Yuiko Hasegawa; Yoshiko Murakami; Sean E. Low; et al 出版日期：2024-06-20
求助人	元思萱在 2025-03-08 17:49:53 发布自北京，悬赏 10 积分
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