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标题
Delayed Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy in Two Chinese Families due to Novel SMN1 Deletions
SMN1新缺失导致两个中国家系脊髓性肌萎缩症的延迟诊断
相关领域
SMN1型 脊髓性肌萎缩 形状记忆合金* 外显子 遗传学 多重连接依赖探针扩增 基因检测 医学 外显子组测序 载波测试 生物 基因 生物信息学 产前诊断 突变 胎儿 组合数学 数学 怀孕
网址
http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.63917
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1002/ajmg.a.63917 doi
求助人
宝宝 在 2024-12-23 14:17:25 发布自山东，悬赏 10 积分
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