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 Neurodevelopmental phenotypes associated with pathogenic variants in SLC6A1 与SLC6A1致病变异相关的神经发育表型
相关领域
错义突变
张力减退
生物
表型
全球发育迟缓
自闭症
癫痫
语音延迟
遗传学
自闭症谱系障碍
适应行为量表
智力残疾
外显子组测序
生物信息学
神经科学
基因
医学
精神科
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期刊：Journal of Medical Genetics 作者：Ashley Kahen; Haluk Kavuş; Alexa R. Geltzeiler; Catherine Kentros; Cora Taylor; et al 出版日期：2021-05-18 |
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