发布文献求助
待确认
  • 文献求助详情
标题
Investigation of GALNS variants and genotype–phenotype correlations in a large cohort of patients with mucopolysaccharidosis type IVA
IVA型粘多糖贮积症患者GALNS变异和基因型——表型相关性的研究
相关领域
错义突变 表型 基因型 粘多糖病 遗传学 医学 队列 生物 内科学 基因
网址
https://doi.org/10.1002/jimd.12491
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1002/jimd.12491 doi
其它 期刊：Journal of Inherited Metabolic Disease
作者：Mengni Yi; Yu Wang; Xiaolan Gao; Lianshu Han; Wenjuan Qiu; et al
出版日期：2022-02-25
求助人
clm 在 2025-02-24 10:39:39 发布自北京，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
相关文献
  1. Regional missense constraint improves variant deleteriousness prediction
  2. Desmoplakin missense and non-missense mutations in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: ...
  3. Molecular Mechanisms and Clinical Phenotypes of GJB2 Missense Variants
  4. Physicochemical property changes of amino acid residues that accompany missense mutations in SCN1A a...
  5. Severe epilepsy phenotype with SCN1A missense variants located outside the sodium channel core regio...
  6. Missense mutations and the magnitude of functional deficit: the example of factor IX
  7. Early diagnosis of mucopolysaccharidosis III A with a nonsense mutation and two de novo missense mut...
  8. Abstract P2-02-03: Optimized prediction of deleterious missense mutations in BRCA1 and BRCA2 genes
  9. Association Study between Missense Mutation in Renin Gene and Essential Hypertension
  10. Evaluation of cancer related missense mutations in CENPH
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
皮皮发布了新的文献求助10
刚刚
Hello的应助被谭彬昕采纳，获得10
刚刚
lyy发布了新的文献求助10
1秒前
asd发布了新的文献求助60
1秒前
su发布了新的文献求助10
1秒前
不吃素食的果完成签到，获得积分20
3秒前
研友_ngqjz8完成签到，获得积分10
3秒前
3秒前
lixiangrui110完成签到，获得积分10
3秒前
ytg922完成签到，获得积分10
4秒前
feb发布了新的文献求助10
5秒前
困困桃完成签到，获得积分20
6秒前
犹豫三问完成签到，获得积分20
7秒前
困困桃发布了新的文献求助30
9秒前
启航完成签到，获得积分10
9秒前
mylaodao完成签到，获得积分0
9秒前
10秒前
12秒前
疯狂的囧关注了科研通微信公众号
12秒前
13秒前
等待的谷波完成签到 ，获得积分10
14秒前
blueblue完成签到，获得积分10
15秒前
15秒前
FiroZhang完成签到，获得积分0
15秒前
看看发布了新的文献求助10
15秒前
16秒前
搞怪绿柳发布了新的文献求助10
17秒前
犹豫三问发布了新的文献求助10
17秒前
谭彬昕发布了新的文献求助10
19秒前
yjCHEN完成签到，获得积分10
20秒前
浅浅殇完成签到，获得积分10
21秒前
超级冰块完成签到 ，获得积分10
21秒前
刚刚好完成签到 ，获得积分10
21秒前
毛毛虫完成签到，获得积分10
23秒前
晨曦完成签到 ，获得积分10
23秒前
24秒前
24秒前
CC发布了新的文献求助10
24秒前
moonn发布了新的文献求助10
24秒前
akakns完成签到，获得积分10
24秒前
高分求助中
Production Logging: Theoretical and Interpretive Elements 2500
Healthcare Finance: Modern Financial Analysis for Accelerating Biomedical Innovation 2000
Applications of Emerging Nanomaterials and Nanotechnology 1111
Agaricales of New Zealand 1: Pluteaceae - Entolomataceae 1040
Les Mantodea de Guyane Insecta, Polyneoptera 1000
지식생태학: 생태학, 죽은 지식을 깨우다 700
Neuromuscular and Electrodiagnostic Medicine Board Review 700
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 材料科学 生物 工程类 有机化学 生物化学 纳米技术 内科学 物理 化学工程 计算机科学 复合材料 基因 遗传学 物理化学 催化作用 细胞生物学 免疫学 电极
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3468165
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3061083
关于积分的说明 9074455
捐赠科研通 2751526
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1509839
邀请新用户注册赠送积分活动 697481
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 697466
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通