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 33,104例中国人群（16,610例女性）的单基因病携带情况 |
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10.12122/i.issn.1673-4254.2024.06.01
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摘要：目的 通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查，调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱，为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据。方法 本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者（16 610例女性），基于高通量测序和多种PCR对223个基因的携带者状态进行检测。结果 197个常染色体基因的合并携带者频率为55.58%,26个X连锁基因的合并携带者频率为1.84%。在16 669例家系中，共检出874对（5.24%）高危夫妇。其中常染色体基因高危夫妇584对（3.50%）,X连锁基因高危夫妇306对（1.84%）,16对夫妇同时为常染色体基因和X连锁基因高危夫妇。最常检出的常染色体高危基因包括GJB2（常染色体隐性耳聋1A,393对），HBA1/HBA2(α-地中海贫血，36对)和PAH（苯丙酮尿症，14对），SMN1（脊髓性肌萎缩症，14对）。最常检出的X连锁高危基因包括G6PD(G6PD缺乏症，236对)，DMD（进行性假肥大性肌营养不良，23对）和FMR1（脆性X综合征，17对）。除外G6PD后的高危夫妇率为3.91%(651/16 669)，进一步除外GJB2... 更多 关键词： 携带者筛查;单基因病;遗传咨询; 基金资助： 国家重点研发计划（2021YFC1005303）； 军队后勤科研项目计划生育专项课题（23JSZ17）； 专辑： 医药卫生科技 专题： 内分泌腺及全身性疾病 分类号： R596.2 |
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