Exome analysis of Smith–Magenis-like syndrome cohort identifies de novo likely pathogenic variants

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标题	Exome analysis of Smith–Magenis-like syndrome cohort identifies de novo likely pathogenic variants Smith-Magenis样综合征队列的外显子组分析确定新的可能致病变异相关领域错义突变生物外显子组测序遗传学候选基因胡说智力残疾等位基因表型基因无义突变拷贝数变化基因座（遗传学）外显子组基因组
网址	https://doi.org/10.1007/s00439-017-1767-x
DOI	10.1007/s00439-017-1767-x doi
其它	期刊：Human genetics 作者：Seth Berger; Carla Ciccone; Karen L. Simon; May Christine V. Malicdan; Thierry Vilboux; et al 出版日期：2017-02-17
求助人	miaomiaoabao 在 2024-04-22 23:30:51 发布自北京，悬赏 10 积分
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