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A case of a childhood onset developmental encephalopathy with a novel de novo truncating variant in the Membrane Protein Palmitoylated 5 (MPP5) gene
膜蛋白棕榈酰化5(MPP5）基因新的从头截短变异体的儿童期发育性脑病一例
相关领域
全球发育迟缓 癫痫 表型 外显子组测序 智力残疾 突变 遗传学 生物 脑病 肌阵挛 儿科 医学 基因 神经科学 内科学
网址
https://doi.org/10.1016/j.seizure.2023.01.015
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.seizure.2023.01.015 doi
其它 期刊：Seizure
作者：Nicoletta Zanotta; Elena Panzeri; Sara Minghetti; Andrea Citterio; Roberto Giorda; et al
出版日期：2023-01-23
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黄小佳 在 2025-01-21 13:53:46 发布自广东，悬赏 10 积分
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