Is there a dominant‐negative effect in individuals with heterozygous disease‐causing variants in COL4A3/COL4A4?

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标题	Is there a dominant‐negative effect in individuals with heterozygous disease‐causing variants in COL4A3/COL4A4? COL4A3/COL4A4杂合致病变异体的个体是否存在显性负效应？相关领域阿尔波特综合征遗传学复合杂合度基因型基因检测疾病表型等位基因肾脏疾病肾小球肾炎生物医学内科学基因肾
网址	https://doi.org/10.1111/cge.14471 AI链接 wiley.com nih.govdoi.org
DOI	10.1111/cge.14471 doi
其它	期刊：Clinical genetics 作者：Korbinian Riedhammer; Hannes Simmendinger; Velibor Tasić; Jovana Putnik; Nora Abazi‐Emini; et al 出版日期：2024-01-12
求助人	DAISHU 在 2024-05-30 15:10:43 发布自美国，悬赏 10 积分
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