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Novel 4.18 Mb deletion resulting in 2q37 microdeletion syndrome combined with PTH resistance found in one Chinese patient
在一名中国患者中发现导致2q37微缺失综合征合并PTH耐药的新的4.18 Mb缺失
相关领域
多重连接依赖探针扩增
GNAS复合轨迹
假性甲状旁腺机能减退
外显子组测序
医学
身材矮小
内分泌学
胰岛素抵抗
内科学
遗传学
甲状旁腺激素
生物
肥胖
表型
外显子
基因
钙
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