Novel 4.18 Mb deletion resulting in 2q37 microdeletion syndrome combined with PTH resistance found in one Chinese patient

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标题	Novel 4.18 Mb deletion resulting in 2q37 microdeletion syndrome combined with PTH resistance found in one Chinese patient 在一名中国患者中发现导致2q37微缺失综合征合并PTH耐药的新的4.18 Mb缺失相关领域多重连接依赖探针扩增 GNAS复合轨迹假性甲状旁腺机能减退外显子组测序医学身材矮小内分泌学胰岛素抵抗内科学遗传学甲状旁腺激素生物肥胖表型外显子基因钙
网址	http://dx.doi.org/10.1007/s12020-024-03740-4
DOI	10.1007/s12020-024-03740-4 doi
求助人	Des 在 2024-11-05 20:56:14 发布自江苏，悬赏 10 积分
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