Loss-of-function variants in GLMN are associated with generalized skin hyperpigmentation with or without glomuvenous malformation

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标题	Loss-of-function variants in GLMN are associated with generalized skin hyperpigmentation with or without glomuvenous malformation GLMN功能丧失变异与伴有或不伴有血管球静脉畸形的全身性皮肤色素沉着过度相关相关领域色素沉着黑素体小基因酪氨酸酶皮肤色素沉着黑色素基因敲除桑格测序分子生物学小眼畸形相关转录因子外显子组测序遗传性皮肤病色素沉着障碍外显子突变遗传学生物选择性拼接生物化学基因酶
网址	https://doi.org/10.1093/bjd/ljae108
DOI	10.1093/bjd/ljae108 doi
其它	期刊：British Journal of Dermatology 作者：Xingyuan Jiang; Chao Yang; Zhaoyang Wang; Lina Liang; Zhuoqing Gong; et al 出版日期：2024-03-15
求助人	ymxlcfc 在 2024-09-10 15:56:25 发布自江苏，悬赏 10 积分
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