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标题
Novel compound heterozygous variant of TOE1 results in a mild type of pontocerebellar hypoplasia type 7: an expansion of the clinical phenotype
TOE1新的复合杂合变异导致轻度脑桥小脑发育不全7型:临床表型的扩展
相关领域
遗传学 先证者 生物 外显子 错义突变 表型 复合杂合度 外显子组测序 突变 小头畸形 发育不良 基因 解剖
网址
DOI
10.1007/s10048-021-00675-0 doi
其它 期刊:Neurogenetics
作者:Hongzhu Chen; Niu Li; Yufei Xu; Guoqiang Li; Cui Song; et al
出版日期:2021-10-30
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