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Novel compound heterozygous variant of TOE1 results in a mild type of pontocerebellar hypoplasia type 7: an expansion of the clinical phenotype
TOE1新的复合杂合变异导致轻度脑桥小脑发育不全7型:临床表型的扩展
相关领域
遗传学
先证者
生物
外显子
错义突变
表型
复合杂合度
外显子组测序
突变
小头畸形
发育不良
基因
解剖
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DOI | |
其它 |
期刊:Neurogenetics 作者:Hongzhu Chen; Niu Li; Yufei Xu; Guoqiang Li; Cui Song; et al 出版日期:2021-10-30 |
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